Screening vrozených vývojových vad
V naší laboratoři jsou prováděna stanovení analytů, která se využívají pro účely screeningu v 1. a 2. trimestru těhotenství. Veškerá problematika screeningu a jeho vyhodnocování je prováděna v součinnosti s genetickým pracovištěm PREDIKO, s.r.o.
Screening vrozených vývojových vad v 1.trimestru těhotenství je prováděn jako kombinovaný test. V laboratoři je provedeno stanovení PAPP-A a free β-HCG. Optimální načasování odběru krve z hlediska nejvyšší senzitivity stanovovaných markerů je v období zhruba 10 dnů od začátku 11. týdne (gestační stáří 10+0 až 11+3). Krev může být odebrána v našich odběrových místnostech nebo u ošetřujícího gynekologa. Z preanalytických důvodů je žádoucí, aby krev byla doručena do laboratoře co nejdříve (viz Seznam laboratorních vyšetření – imunochemie). Po odběru je pacientka objednána ošetřujícím gynekologem (nebo se případně objedná sama) na měření ultrazvukových markerů (NT, NB) na pracovišti PREDIKO, s.r.o. Optimálním obdobím z hlediska senzitivity měření ultrazvukových markerů je probíhající 12. až 13. týden těhotenství. Po provedení ultrazvukového měření jsou údaje z laboratoře a ultrazvuku vyhodnoceny přímo na genetickém pracovišti a je vydán výsledek.
Screening ve druhém trimestru těhotenství je založen pouze na vyšetřování tří biochemických parametrů: celkového HCG, nekonjugovaného estriolu a alfa 1-fetoproteinu. Odběr krve na provedení screeningu by měl být realizován v rozmezí ultrazvukem potvrzeného gestačního stáří plodu 14+0 až 22+0. Z hlediska hodnocení a také z hlediska péče o těhotnou ženu je ovšem optimální odběr krve v probíhajícím 16. až 17. týdnu těhotenství. Vyhodnocení screeningu se provádí pomocí programu ALPHA a výsledek je zaslán ošetřujícímu gynekologovi. V případě pozitivního výsledku by těhotná žena měla být ošetřujícím gynekologem doporučena k dalšímu specializovanému UZ vyšetření v Centru prenatální diagnostiky PREDIKO, s.r.o., kde genetik rozhodne o dalším diagnostickém postupu.