Vyšetřování apolipoproteinů E a B-100
Polymorfismus apolipoproteinu E (ApoE; E2, E3, E4)
Apolipoprotein E je cholesterol transportující protein, který tvoří důležitou součást VLDL, HDL a chylomikronů a slouží jako ligand pro vazbu na buněčné receptory zejména v játrech a mozkové tkáni. Je jednoznačně prokázaný jeho vztah k hladinám cholesterolu. Alela E4 je spojována se zvýšenou hladinou plasmatického cholesterolu a tím i zvýšeným rizikem ICHS. Rovněž mnohé studie ukazují, že alela E4 je spojena s vyšším rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby (AD). Alela E2 má nižší afinitu pro LDL receptor a je asociována s hyperlipoproteinemií typu III.
Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB; R3500Q)
Apolipoprotein B-100 má důležitou roli v katabolizmu cholesterolu, je podstatný pro jeho rozpouštění v krvi a odstraňování z cirkulace. FDB je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro apolipoprotein B-100, klinicky a biochemicky je neodlišitelné od familiární hypercholesterolémie. Molekulárně-biologická diagnostika FDB je naopak velmi snadná.