Laktózová intolerance (C/T-13910, G/A-22018)
Laktózová intolerance je nejčastější forma disacharidázové deficience a jedná se o neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.
Klinické aplikace:
Laktóza (mléčný cukr) se hydrolyzuje v kartáčovém lemu tenkého střeva na glukózu a galaktózu enzymem laktázou (laktáza-phlorizin hydroláza). Deficience laktázy vede k neschopnosti trávit laktózu - laktózové intoleranci. Pro laktózovou intoleranci se také užívají termíny adultní hypolaktázie, laktózová non-perzistence a laktózová malabsorpce. Při částečném nebo úplném nedostatku laktázy nedochází v tenkém střevě k dokonalé hydrolýze laktózy. Její přebytek pak v tlustém střevě fermentují bakterie produkující plyny a další látky dráždící střevo. Dochází zvýšení osmotického tlaku s následným prouděním tekutin do střevního lumen. Mezi typické příznaky laktózové intolerance patří nadýmání, průjmy, bolesti břicha, nechutenství, zvracení. Mohou se vyskytnout i nespecifické příznaky jako bolest hlavy, ekzémy a kardiovaskulární obtíže. První příznaky se objevují často až v průběhu dospívání nebo v dospělosti. Dle odhadů trpí v určité míře intolerancí laktózy v ČR kolem 15 % populace.
Aktivita laktázy je nejvyšší v době porodu a v průběhu života přirozeně klesá, u bělochů přetrvává poměrně vysoká celý život. Nejdůležitější faktor ovlivňující aktivitu laktázy je transkripční regulace exprese genu LCT. Se sníženou aktivitou jsou asociovány jednonukleotidové polymorfizmy C/T-13910 a G/A-22018, které jsou v regulační oblasti ve vzdálenosti 14 a 22kb před genem LCT. Genotypizace těchto polymorfizmů je jednoduchým a komfortním diagnostickým nástrojem pro diferenciaci a charakteristiku intolerance laktózy. Slouží zejména k odlišení primárního typu deficitu laktázy (geneticky determinována) od sekundárního typu (způsobená jiným gastrointestinálním onemocněním, např. celiakie, Crohnova nemoc, giardióza).
Indikace k vyšetření na laktózovou intoleranci:
- gastrointestinální obtíže po konzumaci potravin s obsahem laktózy
- odlišení primárního typu deficitu laktázy od sekundárního typu
- patologický laktózový toleranční test nebo pozitivní H2 dechový test
- osteoporóza
| Druh veličiny: |
přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu |
| Jednotka: |
- |
| Klíč NČLP: |
- |
| Materiál k analýze: |
nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný |
| Stabilita v krvi: |
4-8 °C: 7d, -20 °C: 6m |
| Poznámka: |
není nutno být na lačno |
| Odběr: |
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu! |
| Referenční hodnoty: |
| polymorfizmus C/T-13910: |
genotyp CC - wild type = nemutovaný homozygot |
| |
genotyp CT- heterozygot |
| |
genotyp TT- mutovaný homozygot |
| polymorfizmus G/A-22018: |
genotyp GG- wild type = nemutovaný homozygot |
| |
genotyp GA-heterozygot |
| |
genotyp AA- mutovaný homozygot |
|
| Forma výsledku: |
tolerance/intolerance laktózy |