Hereditární hemochromatóza (HFE)
Hlavní charakteristikou onemocnění je zvýšené vstřebávání železa buňkami střevní sliznice, projevující se nadbytečným hromaděním železa v krvi a tělních orgánech.
Hereditární hemochromatóza (HHC) je autozomálně recesivní onemocnění s inkompletní penetrancí. Střevo zdravého člověka vstřebá okolo deseti procent železa obsaženého v potravě, střevo člověka postiženého hemochromatózou vstřebá dvojnásobek. Tělo přitom nemá žádný přirozený mechanizmus, jak se nadbytečného železa zbavit. Dochází proto k jeho hromadění ve tkáních, především v játrech, srdci, slinivce břišní a varlatech, které může vážně a nevratně poškodit.
Hemochromatóza je způsobena mutací HFE genu, jehož produkt má vliv na udržení přiměřených zásob železa v organizmu. Bylo publikováno již přes třicet mutací i polymorfizmů HFE genu, z nichž nejvýznamnější jsou bodové mutace C282Y, H63D a S65C. Mutace C282Y tvoří nejčastější genetický základ pro hemochromatózu v kavkazské populaci – homozygotní stav C282Y lze detekovat až u 80 % pacientů s hereditární hemochromatózou. Další mutací uplatňující se v patogenezi hereditární hemochromatózy je H63D, která se vyskytuje poměrně často (frekvence výskytu alely 25 % v běžné populaci). Složení heterozygoti C282Y/H63D nebo H63D homozygoti tvoří menšinu pacientů. Mutace S65C se nachází u 8 % pacientů s hereditární hemochromatózou, u nichž nebyla nalezena ani jedna z výše uvedených mutací. Mutace S65C pravděpodobně přispívá ke vzniku tohoto onemocnění, ve spojení s mutací C282Y bývá asociována s mírnou formou hemochromatózy.
Indikace k vyšetření:
- fibróza až cirhóza jater
- kardiomyopatie
- pankreopatie
- diabetes
- artropatie
- pigmentace kůže
| Druh veličiny: |
přítomnost/nepřítomnost mutace |
| Jednotka: |
- |
| Klíč NČLP: |
- |
| Materiál k analýze: |
nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný |
| Stabilita v krvi: |
4-8 °C: 7 d, -20 °C: 6 m |
| Poznámka: |
není nutno být na lačno |
| Odběr: |
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu! |
| Referenční hodnoty: |
negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot |