GPIa: destičkový glykoprotein Ia (C807T)
Polymorfizmus GPIa je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.
Adheze trombocytů na kolagen typu I je zprostředkována receptory Ia/IIa. Existuje velká variabilita exprese komplexu GPIa/IIa na povrchu destiček, zejména v souvislosti s polymorfizmem genu pro podjednotku GPIa, kde dochází k bodové záměně na pozici 807 C›T. Destičky homozygotů a heterozygotů alely GPIa 807T se vyznačují 2× vyšší expresí GPIa/IIa na povrchu destiček, což zvyšuje jejich trombogenní potenciál. Přítomnost alely GPIa 807T je spojena s výskytem infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů a riziko významně narůstá v koincidenci s konvenčními riziky (v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci).
Indikace k vyšetření na přítomnost hereditární trombofilie:
- Předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), cévní mozkové příhody (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.
- Stáza krve v dolních končetinách (cestování, imobilizace, úraz, sádrová fixace, operace, porod, varixy).
- O vrozené trombofilii je třeba uvažovat také pokud se TEN (TIA, CMP) objeví v mladém věku, v neobvyklé lokalizaci nebo je opakovaně diagnostikována u nemocných s pozitivní rodinnou anamnézou bez klinického rizika.
- TEN v graviditě, u žen s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou ve II. A III. trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci (ART) + příprava na ART.
- Rozštěpová vada u plodu v předchozí graviditě – zejména mutace v genu MTHFR
- Předepisování hormonální antikoncepce, hlavně před doporučením kombinované hormonální kontracepce (COC) či hormonální substituční léčby (HRT)
- Zvláštní pozornost by měla být věnována nositelům MTHFR polymorfismů, kteří užívají antiepileptika, hypolipidemika nebo jsou léčeni pro onemocnění trávicího traktu. Opatrnosti je třeba při anestezii oxidem dusným.
- Asymptomatičtí příbuzní 1. pacientů s potvrzenou hereditární trombofilií
- Obezita (zvláště při předepisování COC)
| Druh veličiny: |
přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu |
| Jednotka: |
- |
| Klíč NČLP: |
- |
| Materiál k analýze: |
nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný |
| Stabilita v krvi: |
4-8 °C: 7 d, -20 °C: 6 m |
| Poznámka: |
není nutno být na lačno |
| Odběr: |
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu! |
| Referenční hodnoty: |
negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot |