Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB; R3500Q)
Apolipoprotein B-100 má důležitou roli v katabolizmu cholesterolu, je podstatný pro jeho rozpouštění v krvi a odstraňování z cirkulace.
Klinické aplikace:
FDB je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro apolipoprotein B-100, klinicky a biochemicky je neodlišitelné od familiární hypercholesterolémie. Molekulárně-biologická diagnostika FDB je naopak velmi snadná. Bodovou mutací je v poloze 3500 zaměněn v polypeptidu arginin za glutamin (R3500Q), což má za následek sníženou vazbu apo B-100 na LDL-receptor. Onemocnění se rozpozná podle vysoké hladiny LDL-cholesterolu (6-12 mmol/l) při normální hladině triacylglycerolů. FDB se manifestuje velmi časnou ICHS, pokud nejsou nemocní adekvátně léčeni. Frekvence FDB v populaci je velmi podobná jako u familiární hypercholesterolémie, výskyt heterozygotů se odhaduje na 1 : 500, homozygotní forma s frekvencí 1 : 1 000 000 je naštěstí velmi vzácná. Nemocné FDB je nutné vyhledávat pomocí cíleného screeningu v rodinách s výskytem předčasné formy ICHS a mezi příbuznými osob s již diagnostikovanou FDB, protože se onemocnění dědí autozomálně dominantně (50% pravděpodobnost výskytu u potomků postiženého heterozygota).
Indikace k vyšetření na ApoB-100:
- potvrzení diagnózy FDB
- dědičná hypercholesterolémie
- screening v rodinách s FDB nebo časnou ICHS
| Druh veličiny: |
přítomnost/nepřítomnost mutace |
| Jednotka: |
- |
| Klíč NČLP: |
- |
| Materiál k analýze: |
nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný |
| Stabilita v krvi: |
4-8 °C: 7d, -20 °C: 6m |
| Poznámka: |
není nutno být na lačno |
| Odběr: |
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu! |
| Referenční hodnoty: |
negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot |