Celiakie (Celiakální sprue)
Celiakie je permanentní nesnášenlivost lepku obsaženého v obilí, která se projevuje u vnímavých osob typickým postižením sliznice tenkého střeva.
Klinické aplikace:
Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné (asociace s HLA-DQ2 a HLA-DQ8) autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu). Imunologická intolerance ke glutenu vede k chronickým zánětlivým změnám ve sliznici tenkého střeva spojeným s malabsorpcí. Symptomy nemoci jsou velmi pestré, vyskytují se různé klinické formy celiakie od plně rozvinutých až k formám neúplným či bezpříznakovým. S narůstajícím věkem v době diagnózy nad gastrointestinálními symptomy převažují atypické příznaky (kožní projevy, anémie, neurologické projevy, poruchy růstu, únavový syndrom, osteoporóza nepřiměřená věku, infertilita). Manifestaci onemocnění může předcházet zátěžová situace (těhotenství, infekce, operace). Celiakie často bývá asociována s jinými autoimunitními chorobami (diabetes I. typu, autoimunitní thyreoiditida). V ČR je odhad prevalence celiakie kolem 1:200-250. Většina nemocných (více než 80 % případů) však zůstává nediagnostikována, včasná diagnóza je přitom důležitá pro zahájení bezlepkové diety. Současná diagnostika spočívá zejména na stanovení sérových autoprotilátek k endomyziu a ke tkáňové transglutamináze a biopsii tenkého střeva následované histologickým průkazem charakteristických lézí.
Dědičnost onemocnění je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Genetické vyšetření predispozičních HLA alel II. třídy kódujících heterodimer DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201 nebo DQA1*02:01/DQB1*02:02) a heterodimer DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) může sloužit jako diagnostický marker pro onemocnění celiakií. Heterodimer HLA-DQ2 se vyskytuje asi u 95 % pacientů s celiakií ve srovnání s 20 % u kontrolních osob. Riziko pro jednotlivce spojené s přítomností heterodimeru HLA-DQ2 je 50× zvýšeno oproti průměrnému riziku v populaci. Menšina pacientů, kteří jsou HLA-DQ2 negativní, bývají pozitivní na HLA-DQ8, často ještě ve spojení s alelou HLA-DRB1*04. Genetické vyšetření má vysokou negativní prediktivní hodnotu, nepřítomnost predispozičních alel DQ2/DQ8 téměř s jistotou (99%) vylučuje diagnózu celiakie. Oproti sérologickému vyšetření protilátek vykazuje menší výskyt falešně negativních výsledků, zejména u dětí mladších 2 let a u pacientů na bezlepkové dietě.
Indikace k vyšetření na celiakii:
- pozitivní rodinná anamnéza
- gastrointestinální symptomy (malabsorpce, průjmy, bolesti břicha s flatulencí)
- jiná autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus I. typu, thyreoiditida, hepatitida)
- děti s růstovou retardací
- sideropenická anemie
- dermatitis herpetiformis (Dühring)
- osteoporóza nepřiměřená věku
- infertilita, opakované potraty
- neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)
- Downův syndrom
| Druh veličiny: |
přítomnost/nepřítomnost alely |
| Jednotka: |
- |
| Klíč NČLP: |
- |
| Materiál k analýze: |
nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný |
| Stabilita v krvi: |
4-8 °C: 7d, -20 °C: 6m |
| Poznámka: |
není nutno být na lačno |
| Odběr: |
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu! |
| Referenční hodnoty: |
negat. – negativní = wild type = nepřítomnost alely DQ2, DQ8
pozitivní = přítomnost alely DQ2, DQ8 |
| Forma výsledku: |
je/není predispozice |