Integrovaný screening VVV 2008
Od začátku roku 2008 provádíme v naší laboratoři screening vrozených vývojových vad formou integrovaného testu. Jedná se o nejdokonalejší screeningovou strategii vůbec. Integrovaný test má absolutně nejvyšší senzitivitu, tzn., že s nejvyšší možnou pravděpodobností nemůžeme promeškat reálně přítomnou vadu plodu. Na druhé straně má test nejnižší falešnou pozitivitu, což znamená, že u tohoto testu je velmi malé procento falešně pozitivních výsledků, které by zbytečně těhotné ženy stresovaly. Velmi důležitým aspektem nízké falešné pozitivity je, že jen velmi malé procento žen se musí podrobovat diagnostickým invazivním výkonům (CVS, amniocentéza).
Náš screeningový protokol vychází ze zkušeností nejrenomovanějších pracovišť tohoto typu ve Velké Británii ( Wolfson Institute Of Preventive Medicine, Londýn, prof.Nicholas Wald ), USA (Brown University, Providence, prof. Jacob Canick) a také ze zkušeností našich pražských kolegů ze společnosti GENNET s.r.o., která je největším screeningovým centrem v České republice. Na všech těchto pracovištích se naši pracovníci účastnilli odborných stáží.
Vlastní organizace screeningu je založena na spolupráci dvou center PREDIKO s.r.o. (www.prediko.cz ) a IMALAB s.r.o. V centru prenatální diagnostiky PREDIKO s.r.o. se provádí ultrazvuková vyšetření a případně genetické konzultace. Biochemická vyšetření se provádějí v laboratořích IMALAB s.r.o. Naše laboratoř je jedinou registrovanou laboratoří ze Zlína v Registru laboratoří provádějících screening VVV (http://www1.lf1.cuni.cz/~dbezd/regist_lab.php).
V případě, že přece jenom vyjde pozitivní výsledek screeningu, je provedeno invazivní vyšetření (CVS,AMC) na pracovišti PREDIKO s.r.o. a odebraný vzorek choriových klků nebo plodové vody je vyšetřen přímo ve Zlíně, v naší cytogenetické laboratoři. Výrazně se tím zkrátí doba čekání na výsledek v porovnání s minulostí, kdy byly tyto vzorky odesílány k analýze do Brna, Olomouce nebo jinam.
žadné jiné pracoviště ve Zlínském kraji neposkytuje takto komplexní péči při sledování vývoje těhotěnství a při managementu těhotné v případě komplikací z pohledu vrozených vývojových vad.
Praktický postup pro absolvování integrovaného testu:
- Zjištění těhotenství
- Návštěva gynekologa a určení délky těhotenství
- Telefonická objednávka (bez nutnosti doporučení ošetřujícího lékaře) na první část integrovaného testu v 1. trimestru (kombinovaný test), (tel. 606780317). Toto objednání by optimálně mělo proběhnout v 10 až 13 týdnu těhotenství. V rámci tohoto testu budou provedena ultrazvuková a biochemická vyšetření. UZ vyšetření se provádějí v Centru prenatální diagnostiky PREDIKO s.r.o. (Zlínská poliklinika, 4.patro). Odběr krve je možno provést u ošetřujícího gynekologa, nebo v odběrové místnosti IMALAB s.r.o., která je bezprostředním sousedství PREDIKA s.r.o. Další případné dotazy budou zodpovězeny při tel. objednání.
- Určení výsledku kombinovaného testu. Pokud je negativní, tak těhotná pokračuje do 2.trimestru (viz níže) pro zajištění absolutně nejvyšší citlivosti a nejnižší falešné pozitivity. V případě pozitivního výsledku je ošetřujícím lékařem vysvětlen další možný postup a žena se sama rozhodne, jaký postup při sledování těhotenství dále zvolí ( včetně možnosti včasné diagnostiky pomocí CVS).
- Ošetřující gynekolog provede ve druhém trimestru (optimálně 16-17 týden) odběr na tzv. triple test. Odběr může být proveden v ordinaci ošetřujícího lékaře a krev si odveze naše svozová služba nebo se pacientka dostaví přímo do našich odběrových místností se žádankou na triple test vyplněnou ošetřujícím gynekologem. Ve 2. trimestru budou vyšetřeny další biochemické markery včetně AFP, který je jediným markerem NTD (defektu neurální trubice). Defekt neurální trubice není možno v 1. trimestru testovat.
- Vydání výsledku integrovaného testu (vyhodnocení se provádí systémem ALPHA od britské společnosti Logical Medical System ). Pokud bude výsledek negativní, tak těhotná absolvovala nejsenzitivnější test z hlediska vrozených vývojových vad. V případě pozitivního výsledku je opět další postup konzultován s ošetřujícím gynekologem, příp. lékařem Centra prenatální diagnostiky PREDIKO s.r.o. ( včetně možnosti provedení amniocentézy).
- Ve 20. týdnu je provedeno kontrolní UZ vyšetření. Toto vyšetření se provádí na základě indikace ošetřujícího gynekeloga. Na vyšetření je možno se objednat telefonicky na stejném čísle jako na kombinovaný test (606780317) a vyšetření je opět prováděno v Centru prenatální diagnostiky PREDIKO s.r.o.